图为活动现场

      8月6日，由中国盲人协会视网膜病变者委员会、天津华大基因科技有限公司（以下简称华大基因）主办，中国盲文图书馆协办的“视网膜病变基因免费检测”遗传咨询沙龙首站于北京市中国盲文图书馆举行。

      此次讨论会主要针对4月份“全国百例RP遗传基因检测”大型公益活动受检的37位华北地区病友，为他们提供现场遗传咨询，并对广大RP病友进行眼科知识的科普宣传。本次到场咨询的患者及家属大概35人左右，针对一对一的患者咨询起到了非常好的效果。

     眼科遗传病基因检测的意义在于：可通过测序分析及数据解读发现致病基因，辅助眼科疾病的诊断；对无临床症状表现者，通过基因检测，可了解自身致病基因携带情况，及早干预；为有生育需求的眼科遗传病患者及眼科遗传病家族史成员，提供孕前遗传咨询及健康生育指导，从而更加有效地防止或减少遗传性眼病的发生。

     本次百例RP公益活动目前共检测97例，报告已全部发送给患者本人。阳性样本的检出率约为67%。天津华大已开通咨询热线接受受检病友的咨询，后期也将陆续在华东和华南举办现场遗传咨询沙龙会。