为促进残疾预防和优生优育工作，普及遗传性眼病知识，减轻遗传眼病患者及家庭就诊经济负担，中国盲人协会联合贝瑞基因等相关机构于2024年10月启动了“看见光明——从关注遗传开始”遗传性眼病公益活动，收到来自13个省份200余名眼病患者家庭的报名。大部分符合条件病友免费接受了基因检测，为生育健康打下了很好的基础。为满足更多病友的需求，扩大受益面，经研究，决定开展第二期活动。

       一、组织机构

       （一）支持单位：中国盲人协会

       （二）主办单位：北京贝瑞和康生物技术有限公司

       （三）协办单位：多家相关医院

       二、活动内容

       免费接受全外显子基因检测（WES，原价每户4000至8000元）

       三、受益对象

       （一）80个家庭（名额有限）

       （二）检测地区范围（与户籍所在地无关，以患者本人常住省份为准）：广西、新疆、青海、广东、北京市、四川、湖南、江西、黑龙江、吉林、上海市、山东、湖北、天津市、海南、重庆市、辽宁、陕西、江苏、河北、山西、贵州、福建、内蒙、甘肃、浙江、云南。

       （三）建议报名群体

       1.医院就诊疑似遗传因素导致的眼病患者。

       2.有家族遗传现象的眼病患者家庭如：家族性视网膜色素变性、先天性白内障，高度近视等。

       四、基因检测作用

       （一）遗传因素导致的疾病不同基因预后有所差别，通过基因检测协助找到病因，有助于精准指导治疗。

       （二）阻断家族遗传，须明确致病基因的遗传模式，便于产前诊断精准防控。

       五、注意事项

       患者父母、子女尽量一同就诊，就诊期间有可能需要采血检测（无需空腹，3周内无输血史）。请携带既往已有检查结果。

       六、报名方式及参与流程

       （一）报名时间：即日起至2024年12月10日

       （二）微信扫描下方二维码填写报名信息，联系人：沈鑫曌，电话18810546254。

       （三）等待各省市贝瑞基因工作人员电话联系（报名后1周时间内），告知建议就近就诊医院及采集检测标本细节信息。

       （四）标本采集之后约1个月出具基因检测结果（阳性/阴性/意义不明）。结果以手机短信告知，也可添加本省市贝瑞基因工作人员微信，通过微信进行告知。

       （五）获得基因检测结果之后可根据自身情况，选择2种方式进行后续咨询。

       1.自行医院挂号，进行院内咨询。

       2.拨打贝瑞基因客服电话400-610-8005进行咨询。

       特此公告。

中国盲人协会

2024年11月22日