图为出席活动的嘉宾

图为活动现场

　　2013年8月14日，由中国盲人协会视网膜病变者委员会、天津华大基因科技有限公司（以下简称华大基因）主办，上海市盲人协会协办的“视网膜病变基因免费检测”遗传咨询沙龙，在上海市残疾人康复职业培训中心举行。担任主讲的是遗传咨询与诊断专家顾问、华大基因研究院首席科学家祁鸣，上海复旦大学附属耳鼻喉科医院眼科主任王敏也前来为患者进行咨询。 

图为上海市盲人协会向华大基因赠送锦旗

　　此次讨论会主要针对今年4月“全国百例RP遗传基因检测”大型公益活动受检的19位上海病友。祁鸣教授、王敏副主任医士到场与病友一对一答疑，为他们提供现场遗传咨询，并对80名RP病友进行眼科知识的科普宣传。通过现场讲解和采取一对一的患者咨询，效果良好。为了表示感谢，上海市盲人协会向华大基因赠送了“科学助残暖人心  爱心奉献构和谐”的锦旗。

　　本次百例RP公益活动目前共检测97例，上海及周边地区为30例，报告已全部发送给患者本人。阳性样本的检出率约为67%。

　　眼科遗传病基因检测的意义在于：可通过测序分析及数据解读发现致病基因，辅助眼科疾病的诊断；对无临床症状表现者，通过基因检测，可了解自身致病基因携带情况，及早干预；为有生育需求的眼科遗传病患者及眼科遗传病家族史成员提供孕前遗传咨询及健康生育指导，从而更有效地防止或减少遗传性眼病的发生。