8月18日下午，华大基因健康科技集团与广东省、广州市盲协举办的大型公益活动“视网膜病变基因免费检测”遗传咨询沙龙，在广州市残疾人联合会举行。该活动是4月份前期华大基因“关爱RP患者，开启心灵之窗”免费基因检测活动的延续，本次活动重点是为前期做过免费基因检测的视网膜病变患者进行基因检测报告解读以及后续的生活保健、诊疗咨询。 

图为华大基因员工与广东省盲协主席、广州市盲协主席合影留念

     活动现场广东省盲协主席富明慧教授、广州市盲协主席陈阳、中国视网膜病变者委员会副主任林英等领导代表省市盲协向华大健康赠送锦旗表示感谢。华大基因遗传咨询专家祁鸣教授等代表华大接受了锦旗。 

图为祁鸣教授为受检患者一对一进行报告解读咨询

     祁鸣教授介绍，“眼科遗传病基因检测的意义在于：通过测序分析及数据解读发现致病基因，可辅助眼科疾病的诊断；对无临床症状表现者，通过基因检测，可了解自身致病基因携带情况，及早干预；同时，该检测可为有生育需求的眼科遗传病患者及眼科遗传病家族史成员提供孕前遗传咨询及健康生育指导，从而更加有效地防止或减少遗传性眼病的发生。”

    本次百例RP免费基因检测活动是中国视网膜病变者委员会2011年在广州成立以来最大型的一次公益活动，受到了全国各地病友的关注和欢迎。目前全国共检测97例，华南区参加检测者29例，华大基因投入资金50余万元，样本采集后两个半月即已向所有受检者发送了报告，检测速度在国内同类基因检测中处于领先水平。阳性样本的检出率约为67%，在RP基因检测中也属较高水平。华大除开通咨询热线接受受检病友的咨询外，还陆续在华北、华东和华南举办现场遗传咨询沙龙，广州是沙龙的第三站。

     本次活动受到多家媒体关注，广东电视台、南方日报等均派出记者到现场采访，人民网、新华网等30余家媒体亦转发了相关报道。