中国盲人协会与华大基因于2013年2月20日签署了“全国百例RP遗传基因检测”大型公益活动合作协议，双方于4月7日在北京市中国盲文图书馆举行该项目的启动仪式，并对华北、华南、华东片区的97名患者提供了现场宣讲、遗传咨询以及现场采血的服务。该活动紧密围绕“关爱RP患者，开启心灵之窗”的理念，通过中国盲人协会、中国盲协视网膜病变者委员会及相关媒体广泛宣传，拓展了RP基因检测知识在RP患者中的科学普及，并为进一步向RP患者提供优生优育指导服务打下了基础。
本次百例RP公益活动目前共检测97例，截止7月12日已出报告完毕，并已全部发送给了患者本人。阳性样本的检出率约为67%。阳性样本检出基因分布情况等见附表。天津华大已开通咨询热线接受受检病友咨询。合作双方将于8月6日在京举行遗传咨询沙龙现场讨论会。
表1 阳性样本检出基因一览表
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检出基因 |
检出例数 |
检出基因 |
检出例数 |
检出基因 |
检出例数 |
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USH2A |
10 |
CEP290 |
1 |
RLBP1 |
1 |
|
RDH12 |
2 |
PRPF8 |
1 |
PROM1 |
1 |
|
CYP4V2 |
5 |
PRPH2 |
1 |
CYP4V2 |
1 |
|
RP2 |
4 |
MERTK |
1 |
GPR98 |
1 |
|
RPE65 |
2 |
NMNAT1 |
1 |
CRB1 |
1 |
|
PRPF31 |
3 |
RPGR |
1 |
TOPORS |
1 |
|
EYS |
2 |
SPATA7 |
1 |
TULP1 |
1 |
|
RHO |
4 |
PDE6B |
1 |
CRX |
1 |
|
RP1 |
2 |
CNGA1 |
1 |
CRB1 |
1 |
|
RPGRIP1 |
2 |
CRX |
1 |
RDH5 |
1 |
|
AIPL1 |
2 |
BEST1 |
1 |
CDHR1 |
1 |
|
ABCA4 |
5 |
IMPDH1 |
1 |
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表2 各地活动情况
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地点 |
日期 |
内容 |
采样人数 |
男女比例 |
|
北京（华北） |
2013年4月7日 |
启动仪式、宣讲、答疑、采血 |
37 |
17:20 |
|
深圳（华南） |
2013年4月13日 |
宣讲、答疑、采血、参观华大 |
29 |
18:11 |
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上海（华东） |
2013年4月27 |
宣讲、答疑、采血、参观深圳华大 |
31 |
21:10 |
本次活动得到了天津华大的鼎力支持，在视网膜病变患者中产生了良好的反响。华大自2011年起开发眼科遗传病基因检测项目，检测范围包含140多种眼科疾病，涉及283个相关基因，与北京301医院、北京同仁医院、深圳眼科医院、天津医科大学眼科医院、浙大医附属等多家权威医院开展眼科相关科研合作，陆续开展了“遗传性眼病基因检测”临床推广应用项目。目前已检测出近400例阳性样本，其中视网膜色素变性的检出率达70%，先天性黑蒙的检出率达50%。
眼科遗传病基因检测的意义在于：可通过测序分析及数据解读发现致病基因，辅助眼科疾病的诊断；对无临床症状表现者，通过基因检测，可了解自身致病基因携带情况，及早干预；为有生育需求的眼科遗传病患者及眼科遗传病家族史成员，提供孕前遗传咨询及健康生育指导，从而更加有效地防止或减少遗传性眼病的发生。遗传性眼病基因检测项目旨在眼病人群中进行遗传基因检测，明确遗传性眼病的致病原因，并建立遗传性眼病基因数据库，对眼科疾病的遗传学防控提供数据指导，进而降低出生缺陷发生率，也为远期利用基因及干细胞技术有针对性地对遗传性眼病开展治疗作出准备。
中国盲协将与天津华大进一步商讨本次公益活动的情况，探讨继续为视网膜病变患者提供服务的方法。
