根据一项最新研究，一种单一基因突变是引发一系列新生儿大脑、眼睛、耳朵、心脏及肾脏功能出现出生缺陷的元凶。

     加州大学旧金山分校和贝勒医学院的研究人员发现，一个名为“RERE”的基因与许多发育，肢体以及智力障碍有关。这项发现是治疗以及预防此类残障的重要突破。

     此前的研究已经将突变点缩小到人类染色体的1p36区域，但只限于该区域内的较小部分，其中每个部分包含数十个单独的基因。

     虽然贝勒医学院的研究人员发现，RERE突变小鼠的出生缺陷类似于1p36缺失的儿童，但他们无法证明这两者存在相关关系。因为可供研究的样本实在太少，直到最近，一位患儿父亲在Facebook上发布了她儿子的状况吸引了其他患儿父母的注意，该研究才得以进行。

     贝勒医学院分子和人类遗传学副教授戴露?斯科特博士（Daryl Scott）在一份新闻稿中说道：“单单这么一个基因突变能够引起这么多的问题，实在是令人震惊。而这项发现把从分子研究，小鼠实验以及人类患者上所获得的证据连接到了一起，我们一直怀疑的东西终于得到了证实。”

     在刊登于《美国人类遗传学杂志》的研究当中，研究人员通过在美国和荷兰的合作者招募了10名患有RERE突变的儿童，他们都是通过上文提到的父亲的Facebook页面找到的。

     研究人员将10名患有RERE突变的儿童与31名具有更常见的1p36缺失综合征的患者进行比较，发现症状几乎相同。

     虽然还需要更多的研究来帮助证实，但该突变的影响包括那些与1p36缺失综合征患者所不同的地方，至少能够让我们增加对这种罕见突变的了解。

     加利福尼亚大学旧金山分校儿科神经病学家Elliott Sherr博士说道：“我们现在已经看到了10例患者，接下来我们还想要研究下一个10例，以及更多的病例。这可能不需要很长时间。在文章发表之前，我们已经收到全国各地诊所的电话，报告说有发现类似突变的患者。我们怀疑这种综合症要比此前认为的更加常见。”